【概要】
佐賀大学医学部附属病院 総合診療部 多胡雅毅教授が代表研究者を務める「原因不明の腹痛と急性肝性ポルフィリン症（AHP）の診断に関する後方視的研究」の結果がInternational Journal of Medical Sciences に掲載されました。

本研究は日本病院総合診療医学会が中心となり、佐賀大学をはじめ、Alnylam Japan 株式会社、東邦大学、JA 尾道総合病院、順天堂大学、獨協医科大学、福岡大学が共同研究機関として参加しました。

最終的な解析結果では、収集した1915 症例の中で、原因不明の腹痛症例は317 例（16.6%）を占めていました。これらの原因不明腹痛症例すべてにおいて、AHP の可能性を示唆する症状・所見が確認され、そのうち198 例（62.5%）で尿検査が実施されていました。ところが、AHP の確定診断に必要な尿中アミノレブリン酸（ALA）および尿中ポルフォビリノーゲン（PBG）の測定は1 例も行われていませんでした。原因不明の腹痛症例の中には希少疾患であるAHP が含まれていると考えられますが、本研究の結果から、AHP の適切な診断が行われていない実態が明らかになりました。このことから、希少疾患について臨床医への教育と啓発活動の重要性が浮き彫りになったと言えます。

【以下今回掲載された論文の引用情報】
Tago M, Sasaki Y, Katsuki NE, Hirata R, Aihara H, Komatsu F, Une K, Miyagami T,Suzuki Y, Kawamura R, Takeoka H, Yasuoka Y, Shimizu T, Nabeshima S, Naito T,Tazuma S. Features of Undiagnosed Abdominal Pain and Diagnostic Status of Acute Hepatic Porphyria in Japan: ARetrospective Study. Int J Med Sci 2025;22(12):3014-3021. oi:10.7150/ijms.107826.

https://www.medsci.org/v22p3014.htm

【その他PR したい特記事項】
今回の研究結果を受け、現在、日本病院総合診療医学会が中心となり、新たな全国規模の多施設前向き観察研究を実施しています。この新たな研究により、実用的で効果的な診断手法の確立し、見過ごされている可能性があるAHP 患者の早期発見につながることが期待されます。

【researchmap のリンク先】
    https://researchmap.jp/tagomas

【本件に関する問い合わせ先】
　医学部附属病院 総合診療部
　0952-34-3238
　多胡 雅毅　saga.generalist@gmail.com